肿瘤基因检测 · BRCA/HRD
单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究
单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究服务信息
本检测采用二代测序技术，对BRCA1和BRCA2基因的全编码区及剪切区域进行高深度测序，以检测胚系或体系突变。检测覆盖两个基因的所有外显子及相邻内含子区域，旨在识别包括点突变、小片段插入/缺失在内的致病性或可能致病性变异。技术原理是基于DNA文库构建、高通量平行测序及生物信息学分析，实现精准的分子分型。
¥3000参考价格
7-10个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
福尔马林固定石蜡包埋组织切片（厚度5-10μm，6-8片，肿瘤细胞含量需大于20%）或外周血2-5ml（EDTA抗凝管，用于胚系突变分析）。
送样要求
组织样本：常温保存与运输，样本需明确标记。请附有病理报告，注明肿瘤细胞比例。外周血样本：采集后轻柔颠倒混匀，避免剧烈震荡或冻融。建议24小时内于2-8°C冷链运送至实验室，若需暂存，可于-20°C以下冷冻保存不超过一周。
适用人群
适用于：1. 有个人或家族史（尤其是一级亲属）的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌患者，用于评估遗传风险；2. 已确诊为上述癌症的患者，特别是考虑使用PARP抑制剂等靶向治疗的个体；3. 有明确BRCA相关肿瘤家族史的健康个体，进行遗传风险评估。
临床应用
检测结果可为临床提供关键的分子分型信息。对于肿瘤患者，有助于评估遗传风险、预测PARP抑制剂等靶向治疗的疗效与获益，指导精准治疗方案的制定。对于健康人群或高风险家族成员，有助于评估遗传性肿瘤风险，为早期筛查、预防性措施或遗传咨询提供科学依据，从而实现疾病的个体化管理与干预。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。