适用人群
适用于：1. 发生自然流产（尤其是反复流产）的夫妇，需明确流产的遗传学病因；2. 产前超声检查发现胎儿结构异常（如NT增厚、心脏畸形等）的孕妇；3. 出生后存在多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等异常的新生儿或婴幼儿。推荐在上述临床场景下，为明确诊断及指导后续生育计划而进行检测。
检测内容
本产品采用高通量二代测序技术，对流产组织或具有出生缺陷的胎儿/新生儿样本进行染色体核型分析。检测覆盖全部23对染色体的非整倍体异常（如13、18、21三体等）以及>100kb的染色体片段微缺失/微重复。技术原理为对样本DNA进行文库构建、高通量测序和生物信息学分析，通过计算染色体序列的覆盖深度和比对情况，精确识别染色体数目和结构异常。
样本要求
组织样本需在无菌条件下采集，立即置于专用无菌保存液或生理盐水浸湿的无菌纱布中，2-8℃冷藏保存并于48小时内送达实验室。血液样本需使用EDTA抗凝管采集，轻轻颠倒混匀，室温保存，24小时内送达。所有样本需标明唯一标识及临床信息。
临床应用
本检测具有明确的临床诊断价值。对于流产组织，可明确约50%-60%的流产由染色体异常导致，为夫妇提供明确的遗传学解释，指导后续生育风险评估及干预（如是否需进行PGT）。对于出生缺陷患儿，可明确染色体病因，辅助临床确诊（如微缺失综合征），指导预后评估、康复管理及家系遗传咨询。检测结果能为患者家庭提供遗传学依据，帮助医生制定个性化的再生育指导方案和产前诊断策略。
平果办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，广西壮族自治区百色平果市马头镇教育路638号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。